拥有美丽的下巴是诸多爱美人士的期盼，可偏偏就有一些不幸儿，在尚未来到这个世界之前就与此无缘了。

定义：

小下颌畸形的主要特征包括：下颌骨小；颏后缩；下唇较上唇位置更后。轻者外观可无明显异常，重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏，且明显后缩，下唇也明显后缩。

病因：

确切病因不明，可能与鳃弓形成下颌骨的过程收到损害引起上、下颌骨和耳的畸形有关。严重的小下颌畸形常伴有染色体、骨骼及其他系统的畸形。

声像图表现：

轻度小下颌畸形根据下颌骨生长发育参数判断，临床上多采用下颌指数，即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约50%，小下颌畸形时变小，常低于21%。

小下颌畸形的声像图表现包括：

1、正中矢状切面上，下唇及颏形成的曲线失常，正常呈S形或反S形，颏明显后缩，下唇后移，而使曲线变为一小圆弧线，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越向后移，曲线越平整。

2、冠状切面也显示颏小，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，变为不规则或中断。

3、胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外。

4、下颌骨长度明显较正常为小。

5、常伴有羊水过多。

6、大多数病例伴有其他结构畸形。

7、三维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。

预后：

小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡，主要原因是严重小下颌畸形可导致呼吸困难而死亡，严重的伴发畸形也是新生儿死亡原因之一。另外，小下颌畸形常伴发于许多畸形综合征中，其预后各不相同，产前本病最常见于18-三体综合征，预后极差。

病例概述：

孕妇，女，28岁，末次月经2021.12.18，孕5产3，一次宫外孕史，自述无创DNA阴性（未见报告单）。孕妇身体健康，无家族遗传病史。此次来我科做例行孕检。

二维以及三维超声结论提示：

胎儿孕周与实际孕周不符，胎儿IFA角度减小（约40°）建议上级医院进一步检查及产前遗传学咨询。

胎儿超声图片如下：

二维超声显示胎儿IFA角度变小，下颌回缩

三维超声显示胎儿处于张口状态，下颌S形结构消失

随后，孕妇又到上一级医院做了超声检查，超声报告如下：

上一级医院超声结论确诊胎儿IFA角度变小，考虑为小下颌畸形。

后孕妇在本院做了引产手术，手术结果也证实了胎儿确为小下颌畸形。

专家团队介绍

丰城妇幼保健院超声科现有工作人员12人，主治医师3名，执业医师9名，科室配备有GE等进口超声4台。

目前超声科在开展的彩超项目包括腹部超声，浅表器官超声，妇产超声及小儿颅脑超声。

科室年门诊量约为45000人次，除了日常的门诊工作外，还承担了丰城市的两癌筛查工作、产前优生优育检查及部分体检工作，不仅为医院带来了经济效益还带来了社会效益。

科室注重质控管理，严格按照超声质控的要求，完善各种规章制度，包括科室业务学习制度，病例随诊制度，疑难病例讨论制度，危急值报告制度。科室重视人才培养和专业技术水平的提升，号召全科同事参加各种线上线下的学术会议，不断提升专业技术水平。

未来，科室还会根据临床需要，逐步开展新技术，更好的服务于广大患者。

丁玲云主任简介

丰城妇幼保健院超声科主任，学科带头人，主治医师。江西妇幼保健院优生优育协会超声医学专业委员会委员。毕业于南昌大学医学院医学影像专业，从事超声诊断工作15年，擅长妇产科超声的诊断。尤其对产科胎儿畸形筛查有着丰富的诊断经验。